La storia di Mike affetto da una sindrome genetica rara
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"La ricerca guarirà
la malattia di mio figlio"
PATRIZIA GUENZI


Cosa significa vivere con una patologia genetica rara? Per malati e familiari l’esistenza diventa un percorso ad ostacoli. Oltre alla malattia, bisogna affrontare difficoltà burocratiche e finanziarie, spesso infatti le cure non sono rimborsate. Se ne è reso conto anche il Consiglio federale che ha istituito un "Piano nazionale malattie rare" per elaborare una strategia di sostegno. Il Caffè oggi racconta la storia di Mike, un bimbo di quasi tre anni affetto dalla sindrome di Hunter. Sua madre è stata abile nel coinvolgere medici, enti pubblici e privati nel suo progetto per far conoscere questa patologia e raccogliere fondi per la ricerca. E proprio le cure sono l’anello debole di queste malattie, rare e complicate, a cui le aziende farmaceutiche prestano meno risorse. Fondamentale il sostegno di associazioni e istituti di ricerca, come l’Irb di Bellinzona, che ha preso a cuore la vicenda di Mike. E noi con loro. Infatti, seguiremo il percorso terapeutico del bambino e le fatiche di un genitore alle prese con una malattia grave per cui ancora una cura non esiste.

F  atima ricorda perfettamente le parole con cui la dottoressa, lo scorso 23 aprile, aveva spiegato le condizioni di salute di suo figlio Mike. Finalmente le era chiaro il motivo di quelle due ernie operate a pochi mesi di vita, i ripetuti raffreddori, il catarro, i problemi di respirazione e di deglutizione, le apnee notturne, l’assenza di linguaggio. E poi c’era quella testolina, troppo grande per la sua età. "Dopo approfonditi esami genetici a suo figlio abbiamo diagnosticato la sindrome di Hunter, una malattia genetica rara per la quale ancora non esiste una cura". Uno choc per Fatima Valieva, nata 31 anni fa in Tatarstan, da cinque trasferita a Lugano. "Ho trattenuto le lacrime davanti alla dottoressa, poi sono corsa in macchina e lì ho pianto come non avevo mai fatto - racconta al Caffè -. Ero sola, il mondo mi era appena crollato addosso. La mia vita sospesa, spinta in un limbo da una forza sconosciuta".  
Solitudine, sconforto e impossibilità di pianificare il futuro sono le sensazioni che accomunano tutte le famiglie con un figlio affetto da una patologia ancora sconosciuta dalla scienza. Lo spiega molto bene il presidente dell’Associazione malattie genetiche rare della Svizzera italiana (vedi pagina a fianco). Nel caso di Fatima ancora di più. Fresca di separazione, un’altra bambina di 4 anni da accudire, e la sua professione, per fortuna indipendente, da portare avanti. Ma lo sconforto non dura molto. Nel giro di qualche mese Fatima si rende conto che molto dipende da lei. "Ho deciso di affrontare questa battaglia - ricorda Fatima -, era inutile piangere, ripensare a Mike bebè, bello e sano". Infatti, alla nascita i bambini non presentano alcun problema, i sintomi compaiono progressivamente. Nella forma più grave la sindrome si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale, disturbi dell’umore e scatti aggressivi.
No, pensa la madre, disperarsi, prospettarsi il peggio non avrebbe certo aiutato il suo Mike, gli altri dieci bambini in Svizzera e i duemila al mondo affetti dalla stessa patologia. Fatima crea l’associazione Phoenix per fornire consulenza e sostegno ai pazienti e ai familiari, promuovere la ricerca clinica e sensibilizzare le autorità e l’opinione pubblica sull’esistenza e le conseguenze di queste malattie. Contemporaneamente pensa ad  un progetto di supporto, "Whoismike", con un sito web e un profilo Facebook per raccontare la quotidianità di Mike.  
Fatta la diagnosi, i medici  consigliano una terapia all’Unispital di Zurigo che potrebbe rallentare il decorso della malattia non certo guarirlo. Una volta la settimana, Mike si sottopone a sette ore di infusione con l’enzima che le sue cellule non riescono a produrre. La prima seduta l’ha fatta lo scorso 19 settembre. "È ancora presto per vedere i risultati, almeno sei mesi devono trascorrere", spiega la mamma che, nel frattempo, ha contattato il dottor Maurizio Molinari dell’Irb di Bellinzona.
Abilissima nel destreggiarsi in una realtà in cui vive da soli 5 anni, Fatima ha capito molto bene che deve puntare sulla ricerca. Sta lì la soluzione per Mike e gli altri piccoli pazienti. Le terapie messe a punto sino ad oggi per combattere la sindrome di Hunter, infatti, non sono soddisfacenti. "Il problema principale è che l’enzima che viene infuso a Mike non riesce a passare la barriera emato-encefalica e quindi non riuscirà a contrastare le complicazioni neurologiche", spiega la mamma. Da qui l’importanza di acquisire informazioni sui meccanismi molecolari coinvolti nella patologia, per comprendere meglio le cause alla base di molte altre malattie rare.
La lotta quotidiana per riuscire a far fronte a tutte le esigenze del figlio ormai non spaventa più Fatima. Caparbia e intraprendente è riuscita ad organizzarsi tra asilo, terapie e viaggi settimanali a Zurigo e in tempi brevissimi ad avere l’ok dell’invalidità che le paga la terapia. Per sostenere la sua associazione e agevolare la raccolta di fondi, ha già trovato quattro sponsor, tra cui una società che produrrà un docu-film su Mike e far conoscere a tutti la realtà delle malattie genetiche rare. Soltanto in Svizzera colpiscono oltre mezzo milione di persone. "Mi sono chiesta più volte perché proprio a me - riprende Fatima -. Nella mia famiglia, anche andando indietro nelle generazioni, mai nessuno ha avuto una malattia di questo tipo. I medici mi hanno spiegato che molto probabilmente è una mutazione spontanea di un gene di Mike. Insomma, doveva succedere". E questo l’aiuta ad andare avanti. "Ho anche elaborato una teoria che mi dà forza - spiega -. Affronto tutto ciò come una sorta di missione. Come dire? Io sono stata scelta per accompagnare Mike in questo percorso e devo farlo nel migliore dei modi. Giorno dopo giorno".   

pguenzi@caffe.ch
@PatriziaGuenzi
09.10.2016


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